日前，在清華大學(xué)《清華大學(xué)醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)前沿論壇》大會上，中國工程院院士、清華大學(xué)教授程京以《轉(zhuǎn)化：從疾病診治到健康維護(hù)》為題，進(jìn)行大會報告。
基因測序的應(yīng)用
報告的開始，程院士就向大家解釋了什么是生物芯片。生物芯片就是能對小分子、生物大分子、細(xì)胞、組織等進(jìn)行高通量、快速并行處理和分析的微檢測器件，包括微流控芯片和微陣列芯片兩大類。生物應(yīng)用領(lǐng)域非常廣泛，包括疾病預(yù)測、疾病預(yù)防、個性化治療、藥物開發(fā)、食品安全、環(huán)境檢測、農(nóng)業(yè)育種等。現(xiàn)在，我國現(xiàn)在已能獨立自主研發(fā)微陣列芯片全線配套儀器。他詳細(xì)介紹了基因表達(dá)譜芯片應(yīng)用與乳腺癌分子分型，通過對60例乳腺癌患者的基因芯片篩選，就可以大數(shù)將乳腺癌患者分為三陰性、腔面A和腔面B型。
目前，在清華大學(xué)正進(jìn)行一代和二代測序儀器的研發(fā)?，F(xiàn)在，二代測序儀在測序領(lǐng)域占絕對的主導(dǎo)地位，而為什么還要做一代測序儀?因為一代測序儀應(yīng)用腫瘤方面研究仍是經(jīng)典之選，但是缺點還需要手工操作比較多，新儀器研發(fā)希望能實現(xiàn)全自動化。程院士表示這些儀器今年將全部投放市場。目前，中美新一代基因測序儀，其技術(shù)核心無一例外都是基于微流控芯片技術(shù)。
博奧生物建立了中國最全的用于做生物技術(shù)、疾病相關(guān)的研究與服務(wù)平臺，可以獲得從DNA,RNA,蛋白質(zhì)層面獲得大量數(shù)據(jù)。要將各層次縱橫交叉、融會貫通就需要大數(shù)據(jù)研究人員，既懂生物又懂醫(yī)學(xué)，很好地進(jìn)行拉網(wǎng)式分析。
最近幾年，程院士走訪了寧夏、新疆等地，令他吃驚的是，原本以為是比較落后的地區(qū)，早已推廣醫(yī)療大數(shù)據(jù)的臨床研究。華西醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)院、南京醫(yī)科口腔醫(yī)院、廣東省婦幼保健醫(yī)院、寧夏醫(yī)科總醫(yī)院以及博奧生物針對我國唇腭裂疾病進(jìn)行基因研究，該研究近日被《Nature Communications》接受。這是首次在國際期刊發(fā)布中國唇腭裂基因研究。該研究有助于在生育時期預(yù)測胎兒患病風(fēng)險，以便及時進(jìn)行干預(yù)。
轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)該如何進(jìn)行
程院士向大家解釋了何為轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)，即將科研成果轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用應(yīng)該符合“大學(xué)研究--工業(yè)--政府--臨床”這樣的過程。基因數(shù)據(jù)的獲得不應(yīng)該只是停留在文章的發(fā)表，轉(zhuǎn)化到臨床應(yīng)用非常重要。國外的轉(zhuǎn)化模式，不適合中國。在臨床方面提供樣品提出問題以及相關(guān)信息提供給學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行科研研究，還需要工業(yè)的參與做成產(chǎn)品才能完成申報。政府介入進(jìn)行監(jiān)管，比如獲得藥監(jiān)局批準(zhǔn)，藥監(jiān)局制定物價，社保局納入報銷等等，全部完成后才能進(jìn)行臨床應(yīng)用。
接下來程院士為大家舉例三個臨床轉(zhuǎn)化在不同領(lǐng)域的案例：
案例1.重度耳聾防治
最新數(shù)據(jù)統(tǒng)計，我國殘疾人數(shù)達(dá)8500萬，其中聽力障礙人士占24%，但僅有1‰的患者得到救治，如果全部救治得花8萬億人民幣，相當(dāng)于去年全國醫(yī)療費用總和的兩倍，因此要走防治的路線，定制聾人基因檢測芯片。
首先在大學(xué)中開展研究：中國耳聾人群遺傳因素致聾比例為55%，針對先天性耳聾、藥物致聾、大前庭水管綜合征的4個基因(GJ82、GJ83、12S rRNA和PDS)中的9個突變位點覆蓋我國80%的遺傳學(xué)耳聾。清華大學(xué)的科研人員研發(fā)了包含這9個位點的檢測芯片。
接著進(jìn)行工業(yè)制作：通過博奧進(jìn)行芯片優(yōu)化，制做成品，進(jìn)行申報，于2009年獲得醫(yī)療器械證書將能。產(chǎn)品化的芯片能快速、低成本地進(jìn)行基因檢測。
受到政府重視：北京市對兩萬多聾人免費進(jìn)行檢測，20歲以下的患者中，超40%的人致病原因都是基因突變。北京市在全國率先為新生兒免費篩查耳聾基因。成都地區(qū)，目前已經(jīng)確定父母雙方凡一方具有成都市戶口的出生新生兒，納入政府免費耳聾基因篩查，并形成常態(tài)化，大于每年10約人的檢測量。截至去年，全國完成80萬例新生兒篩查，預(yù)期今年過百萬。
最后就是將產(chǎn)品應(yīng)用到臨床：通過分析2012年北京市新生兒耳聾基因篩查所得到的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，耳聾基因篩查可用較少成本和投入，獲得較好效果。對2012年20萬新生兒耳聾基因篩查進(jìn)行的成本效果和成本效益分析顯示，篩查投入約1億元，可避免損失1971.27個健康壽命年，可多挽救19928.34個勞動年，可為社會減少經(jīng)濟(jì)損失9.4億元。如不篩查，挽救一個勞動年需付出5.45萬元，而篩查只需支付0.48萬元。從成本效益角度分析，篩查效益成本比率為7.27:1，即投入1元，可獲得7.27元的效益。說明耳聾基因篩查具有較高的成本效益
案例2.按需定制芯片
清華大學(xué)就根據(jù)醫(yī)院的要求開發(fā)分枝桿菌菌種鑒定基因芯片，能同時快速檢測17種分枝桿菌，分離株或者痰樣本均可檢測。2009年獲歐盟CE認(rèn)證，2010年獲國家醫(yī)療器械證。
博奧生物還與國內(nèi)多個頂級三甲醫(yī)院和科研機(jī)構(gòu)合作，開展肺癌、結(jié)直腸癌、食管癌、肝癌、胃癌、前列腺癌、乳腺癌、宮頸癌、腎癌、膀胱癌在內(nèi)的10個腫瘤血漿miRNA標(biāo)志物的開發(fā)工作。本檢測項目通過檢測健康體檢人群和高危人群血漿miRNA譜表達(dá)，預(yù)測腫瘤風(fēng)險，該檢測具有非侵入性、可動態(tài)監(jiān)控的優(yōu)點。該項目作為公益性行業(yè)科研專項《個體化醫(yī)學(xué)檢測的規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化研究及推廣應(yīng)用》子課題，正在建立個體化醫(yī)學(xué)檢測miRNA檢測技術(shù)LDT指南，并在試點單位試行和修訂完善。
案例3.中醫(yī)西釋防未病
在全國有1.1億糖尿病人，患病人數(shù)快速攀升，其實內(nèi)因(基因)的影響占只20~30%，而外因(環(huán)境)的影響占70~80%，外因通過內(nèi)因起作用，環(huán)境與遺傳因素互相作用。程院士提出“內(nèi)因可檢測，外因可改變!”
北京中醫(yī)藥大學(xué)的王琦教授將人劃分為9種體質(zhì)：平和體質(zhì)、氣郁體質(zhì)、濕熱體質(zhì)、特稟體質(zhì)(過敏體質(zhì))、陰虛體質(zhì)、氣虛體質(zhì)、陽虛體質(zhì)、痰濕體質(zhì)、血瘀體質(zhì)，根據(jù)統(tǒng)計顯示后五種體質(zhì)的人群易患糖尿病。于是，程院士提出利用血液檢測將人群分類中醫(yī)根據(jù)個人體質(zhì)提出不同調(diào)理方案，再針對每種體質(zhì)人群制作調(diào)理飲品。如此一來以中醫(yī)為主導(dǎo)，結(jié)合現(xiàn)代科學(xué)檢測手段，充分發(fā)揮中醫(yī)在體質(zhì)分類、未病預(yù)測和亞健康調(diào)理方面的獨特作用，幫助提高生活質(zhì)量、大幅降低重大疾病診治的開銷。
報告的最后程院士總結(jié)到，大數(shù)據(jù)的管理應(yīng)以個人為中心，針對每個人的自身狀況，定制最優(yōu)的治療方案，推薦適合的生活方式。為了有效及時進(jìn)行健康管理，家庭穿戴式設(shè)備是不可少的，數(shù)據(jù)的管理、存儲、分析以及相關(guān)的云計算也是少不了的，還有就是與大型醫(yī)院的互動，建立有效聯(lián)系也是不可或缺的。
